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Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa demielinizzantecioè con lesioni a carico del sistema nervoso centrale

Nella sclerosi multipla si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree (da cui il nome «multipla») del sistema nervoso centrale. Numerose evidenze sia cliniche che sperimentali indicano che alla base della SM vi è una reazione del sistema immunitario che scatena un attacco contro la mielina. Tale attacco consiste in un processo infiammatorio che colpisce aree circoscritte del sistema nervoso centrale e provoca la distruzione della mielina e delle cellule specializzate, gli oligodendrociti, che la producono. Queste aree di perdita di mielina (o «demielinizzazione») dette anche “placche”, possono essere disseminate ovunque negli emisferi cerebrali, con predilezione per i nervi ottici, il cervelletto e il midollo spinale.

CAUSE E SOGGETTI A RISCHIO

Gli studiosi ritengono che la sclerosi multipla sia una malattia multifattoriale, cioè causata da vari fattori. Tra i fattori ritenuti determinanti nella patogenesi della malattia, vi sono il sesso (è più frequente nel sesso femminile), l’etnia (è più frequente nella razza caucasica), l‘ambiente (è più frequente nel Paesi con clima freddo). In Europa, ad esempio, l’incidenza della sclerosi multipla aumenta da sud verso nord.
La sclerosi multipla non è ereditaria, nel senso che non viene trasmessa geneticamente ai figli. Tuttavia, esiste una predisposizione genetica in quanto vi sono studi che hanno evidenziato come figli di genitori con sclerosi multipla o parenti stretti di persone con sclerosi multipla abbiano una maggiore probabilità di sviluppare questa patologia.
Alcune ricerche suggeriscono, inoltre, che l’esposizione ad alcuni virus possa stimolare il sistema immunitario e favorire l’insorgenza della sclerosi multipla.

Chiunque può ammalarsi di sclerosi multipla, ma è più frequente che ciò avvenga tra i 20 e 50 anni di età. Nelle donne la probabilità è doppia rispetto agli uomini. Nel mondo, si contano circa 2,5-3 milioni di persone con sclerosi multipla, di cui 450.000 in Europa e circa 65.000 in Italia.

La sclerosi multipla è una patologia che si manifesta in modo diverso in ogni individuo. La malattia può rimanere clinicamente silente e non essere diagnosticata per anni. Vi sono persone che, dopo la diagnosi, possono rimanere per anni senza recidive, quindi senza progressione della disabilità, mentre altre possono manifestare episodi acuti ravvicinati o una rapida progressione della malattia.

Diagnosticare la sclerosi multipla e iniziare il più presto possibile la cura è il modo migliore per gestire la malattia. Oggi sono disponibili numerosi trattamenti, approvati dalle autorità sanitarie, che modificano il decorso della malattia e aiutano a controllarne i sintomi.

 

• Sintomi più comuni
I sintomi più frequenti nella SM sono: fatica, disturbi della sensibilità, disturbi visivi, dolore, disturbi sessuali, spasticità, disturbi vescicali, disturbi intestinali, disturbi cognitivi, depressione, disturbi della coordinazione (atassia, tremore), disturbi del linguaggio (disartria), disturbi parossistici.

 

• Sintomi meno comuni
Questi sintomi si verificano con una frequenza minore rispetto ai sintomi comuni. Nonostante ciò il loro trattamento e la loro gestione è estremamente importante ai fini di assicurare una buona qualità di vita.
Disturbi della deglutizione, cefalea, perdita dell’udito, epilessia, problemi respiratori.

Al momento non è disponibile un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di SM. La diagnosi viene formulata dal medico sulla base di questi elementi:

1. Sintomi riferiti dal paziente
2. Esame neurologico
3. Analisi strumentali (RM- potenziali evocati)
4. Analisi biologiche (sangue e liquido cerebrospinale)

 

ESAMI DEL SANGUE CONSIGLIATI

Non esistono esami del sangue specifici per la diagnosi della SM. Tuttavia, dopo l’esame obiettivo e aver ottenuto l’anamnesi del paziente, si può prescrivere una serie di analisi del sangue nell’ottica di una diagnosi differenziale, cioè mirata ad escludere la presenza di malattie i cui sintomi potrebbero essere sovrapponibili a quelli della SM. Tra questi abbiamo:

-Dosaggio anticorpi anti-nucleo

-Test degli indici infiammatori (malattie del connettivo)

-Dosaggio vitamina B12 (per le sindromi carenziali)

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SCLERODERMIA

 

E’ una patologia cronica del tessuto connettivo, a eziologia sconosciuta, in cui vi è la contemporanea presenza di anomalie del sistema immunitario e di alterazioni del distretto vascolare.

E’ caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi di piccolo calibro e anomalie del sistema immunitario.

La sclerodermia esordisce nella maggior parte dei casi con il fenomeno di Raynaud, consistente nel cambiamento di colore delle estremità, che diventano dapprima pallide, poi cianotiche e infine di colore rosso.

Sulla base dell’interessamento cutaneo si distinguono forme di SCLERODERMIA LIMITATA (impegno cutaneo limitato a mani e avambracci con minore impegno d’organo ed evoluzione più lenta) e DIFFUSA (impegno cutaneo esteso oltre gli avambracci, generalmente con impegno d’organo più severo ed evoluzione più rapida).

Quali sono gli esami più utili per la diagnosi?

Gli esami del sangue più utili alla diagnosi di sclerodermia sono rappresentati:

1) dalla ricerca degli auto-anticorpi, in particolare quelli anti-centromero caratteristici della sclerosi sistemica limitata e quelli anti-topoisomerasi I (Scl-70), tipici della sclerosi sistemica diffusa;

2) dalla valutazione degli indici di infiammazione come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C reattiva (PCR).

Le indagini strumentali per valutare il grado di estensione della malattia sono la capillaroscopia, la radiografia dell’esofago con il mezzo di contrasto e la radiografia del torace. Si possono utilizzare altri esami in base al problema del paziente, in modo da ottenere il maggior numero di informazioni (ad esempio elettrocardiogramma, ecocardiogramma, tac polmonare e spirometria).

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